Ученые узнали, что мутации в гене GATA2 повышают вероятность развития лейкемии или миелодиспластических синдромов.
Международная группа исследователей из Австралии, США и Канады сообщает, что ей удалось найти мутацию, которая может служить причиной наследственных острого миелоидного лейкоза и миелодиспластических синдромов. Отчет о проделанной работе ученые опубликовали в журнале Nature Genetics.

Под миелодиспластическими синдромами понимают неспособность костного мозга продуцировать достаточное количество нормальных клеток крови того или иного вида (либо клеток мало, либо они плохо выполняют свою функцию, либо то и другое вместе). Больные страдают от анемии и нуждаются в постоянном пополнении запаса кровяных клеток с помощью донорской крови. В каждом третьем случае миелодиспластический синдром превращается в острый миелоидный лейкоз, когда костный мозг начинает интенсивно производить неправильные кровяные клетки, и те постепенно вытесняют здоровые.

Впервые предположение о наследственном характере этих заболеваний появилось у ученых в начале 1990-х годов, когда было замечено, что у членов одной семьи наблюдается как миелодиспластический синдром, так и миелоидный лейкоз, осложненные малой сопротивляемостью бактериальным инфекциям.

На поиск конкретного виновника – гена GATA2 – у молекулярных генетиков ушло 18 лет. Так, в качестве причин возникновения рака крови ранее указывались еще два гена. Не отрицая этих данных, исследователи попробовали сконцентрироваться на других причинах лейкемических расстройств и в итоге нашли третью – GATA2.

В исследовании, которое провели ученые, принимали участие более 20 семей. Результаты показали, что в ряде семей мутации в гене GATA2 значительно повышали риск развития лейкемии; другие же носители поврежденного гена были чрезвычайно подвержены бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям ввиду недостатка в крови нормальных иммунных клеток. Интриги полученным результатам добавляет то, что мутации в гене GATA2 ведут также к лимфедеме – нарушению циркуляции жидкости в тканях и, как следствие, отеку конечностей («слоновость» ног). Кроме того, в некоторых случаях нарушения в этом гене вызывают глухоту.

Исследователям еще предстоит выяснить, как нарушения в одном гене ведут к столь разнообразным проявлениям, начиная с проблем в костном мозге и заканчивая глухотой. Тем не менее, отныне медики могут вполне достоверно предсказывать вероятность возникновения лейкемии по наличию или отсутствию среди членов семьи этого вида генетических мутаций.