Все о муковисцидозе: причины, симптомы и лечение

Все о муковисцидозе: причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз (расшифровывается как кистозный фиброз, CF, муковисцидоз) является наиболее распространенным, врожденным, генетически детерминированным заболеванием. Причиной этого системного заболевания является мутация гена, ответственного за синтез канала хлорида мембрана CFTR (муковисцидоз регулятора трансмембранного). Ген заболевания находится в длинном плече хромосомы 7. Тело больного производит слишком липкую слизь, которая вызывает расстройства во всех слизистых секретирующих органов (главным образом в дыхательной системе и пищеварительного тракта). Муковисцидоз является системным заболеванием, в первую очередь проявляется в виде хронической бронхолегочной болезни и панкреатических ферментов недостаточности пищеварения и расстройства поглощения. Потовые железы выделяют пот с более высокой концентрацией хлора и натрия.

Клинические симптомы:

густая и липкая слизь, что приводит к застою в бронхах и является субстратом для роста бактерий;

хронический пароксизмальный кашель, одышка, часто

рецидивирующий бронхит и пневмония, что не поддаются лечению,

хронический синусит с полипами пазух,

воспалительный обструктивный бронхиальный

отек, рецидивирующий паротит;

густая и липкая слизь, которая вызывает нарушение функции поджелудочной железы, выпадение прямой кишки,

кишечная непроходимость у новорожденных

возможные камни в желчном пузыре.Подсчитано, что тяжесть симптомов, связанных с хроническим синуситом происходит между 11 и 12 лет. Характеристика симптомов включают заложенность носа, гнойный ринит, головная боль, нарушение обоняния, слабость, утомляемость, боли в глазах, храп, изменение голоса. Диагноз пациента с муковисцидозом ставится после таких обследований: эндоскопии носа — которая, как правило, свидетельствует о наличии больших полипов, заполняющих полости носа и околоносовых пазух; компьютерной томографии, при которой видны медиальные смещения боковой стенки носовой полости.

Лечение муковисцидоза требует комплексного лечения, в которомдолжны учавствовать педиатр, терапевт, пульмонолог, отоларинголог, физиотерапевт, генетик и хирург.

В настоящее время, рекомендуется диета с высоким содержанием белка, с повышенным потреблением жиров. Чрезвычайно важной частью лечения больных с муковисцидозом является физиотерапия. Она включает в себя ингаляционную терапии и бронхиальный дренаж. Частые обострения хронического воспаления дыхательных путей у пациентов с кистозным фиброзом требует использования антибиотиков. Тип и способ введения антибиотика зависит от состояния пациента и типа и тяжести инфекции. Выбор препарата зависит от типа дыхательной бактериальной флоры и ее чувствительности. В настоящее время считается, что наиболее оптимальным методом лечения является микрохирургия.

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

Читайте также
Вы можете оставить комментарий, или trackback на Вашем сайте.

Оставить комментарий

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: