Болезнь Гоше – это крайне редкое генетическое заболевание, которое представляет собой накопление жировых отложений в некоторых органах и костях. Такие отложения носят специфический характер и образуются из-за недостаточной активности фермента глюкоцереброзидазы, который отвечает за обмен веществ. Как следствие, в клетках – макрофагах начинают скапливаться, своеобразные «отходы» и клетки меняют свой внешний вид. Этот процесс является наследственной предрасположенностью и носит название — болезнь Гоше.

Первые органы, которые поражает это заболевания – печень и селезенка, но не исключено, что клетки накопления, могут появиться и в других органах, например легких или головном мозге. Эта болезнь может иметь только одну причину появления – генная мутация. Риск заболевания возрастает у ребенка, чьи родители являются пораженными. Если один из родителей здоров – ребенок станет носителем заболевания без проявления симптоматики.

Болезнь Гоше бывает трех разных типов:

• Первый тип не проявляет себя симптомами и признаками поражения центральной нервной системы. Встречается вне зависимости от возраста.

• Второй тип — острая форма заболевания, которая встречается у маленьких детей. Эта разновидность болезни Гоше поражает головной мозг и становится причиной смерти в раннем возрасте. Симптомами заболевания являются: паралич, ригидность конечностей, нарушение моторики глаза и сильнейшие повреждения головного мозга.

• Третий тип — это хроническая форма заболевания. Может проявляться и в раннем детском возрасте, и в подростковом. Признаком является поражение нервной системы. При поражении нервной системы понадобится детский невролог в Киеве в клинике Берсенева.

Диагностировать болезнь Гоше может только врач, да и то не один. Это должны сделать невролог, офтальмолог, генетик. Самый точный диагноз может быть установлен только после проведения специального анализа, а именно анализа крови на содержание фермента глюкоцереброзидазы в лейкоцитах.

Лечение данного заболевания представляет собой ряд действий, направленных на купирование симптомов. Больным вводиться инъекция каждые полмесяца, это позволяет восполнить недостаток фермента в организме, а также увеличить его активность. Этот способ вполне приемлем для болезни первого типа, при этом результат зависит от своевременного обнаружения заболевания и раннего начала лечения. При сильных болях, пациенту назначаются обезболивающие препараты, а при необходимости может быть удалена селезенка или ее часть.

Автор: Нона Харламенкова