
Сегодня генетические заболевания привлекают внимание учёных по всему миру, и они спешат разгадать их тайну. По мнению специалистов, генетика способна дать ответы на многие вопросы, а также предупредить ряд серьёзных заболеваний. Именно поэтому для диагностики подобных недугов используется оборудование, которое гораздо сложнее, чем, к примеру, отопление загородного дома. На днях научные работники из Оксфордского университета опубликовали итоги своих исследований, которые помогут изучать генетические особенности по семейным снимкам.
Анализ черт лица
В середине июня текущего года в журнале eLife появилась заметка о том, что учёные разработали специальное программное обеспечение, которое позволяет диагностировать сложные генетические заболевания по чертам лиц людей, изображённых на семейных фотографиях. При этом проводится сопоставление получаемых сведений с информацией, заложенной в базе данных.
Как известно, более 6% населения Земли подвержены риску генетических болезней и многие из них можно выявить на ранней стадии, однако эта задача осложняется рядом факторов, главный из которых — нехватка сведений о наследственности. Разработка учёных из Оксфордского университета позволяет провести сканирование строения черепа пациента и сравнить его с особенностями строения черепа, наблюдавшимися у его предков, что позволяет диагностировать, к примеру, следующие заболевания:
- синдром Дауна, Марфана и Ангельмана;
- прогерия;
- специфические мутации;
- хрупкая Х-хромосома.
Разработка получила название «Неллеклер». С её помощью можно распознать тридцать шесть позиций лица (губы, нос, брови, глаза), а также сторонние факторы (выражение лица, освещение, поза), в результате чего создаётся структура лица пациента и его родственников. После сравнения полученной информации программа выдаёт данные о вероятности того или иного заболевания, позволяя медикам сделать особый акцент на диагностике.
Действительно, подобная система гораздо сложнее, чем отопление частного дома. Однако её финансирование идёт полным ходом. Уже сейчас в базу данных заложено более двух с половиной тысяч фотографий, что позволяет сканировать пациентов не только в фас, но и в профиль.