Ученые определили три генетических отклонения, повышающие риск формирования рака щитовидной железы, причем один из генов – PTEN – связан с риском возникновения этого заболевания у детей.
По данным клиники Кливленда, на сегодняшний день рак щитовидной железы является самой распространенной формой рака. «Исследования генетической подоплеки рака щитовидной железы – важный и необходимый элемент успеха его диагностики и лечения, – говорит учредитель Института геномной медицины исследовательского института Лернера клиники Кливленда доктор Чарис Энг (Charis Eng) в пресс-релизе журналу «Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism». – Мы надеемся, что наша работа позволит обеспечить своевременную диагностики и целевое лечение».
На пути к своей цели ученые проанализировали данные около 3 000 пациентов, у большинства из которых уже диагностировано другое заболевание – синдром множественных гамартом или болезнь Коудена. Исследование было сфокусировано на трех генах – PTEN, SDH и KLLN. Все три эти гена функционируют за счет четких клеточных путей, а значит, обнаруженные отклонения могут стать основой для разработки действенной терапии.
Белок, кодируемый геном PTEN – супрессор опухоли, который в здоровом организме контролирует рост и деление клеток. Тем не менее, наследственные мутации PTEN затормаживают нормальный рост здоровых клеток и способствуют росту опухоли. Исследование показало, что эти отклонения свойственны около 80% пациентов с болезнь Коудена и являются одним из основных факторов риска формирования рака молочной и щитовидной желез.
Кроме того ученые определили интересную динамику развития риска рака у детей до 18 лет: в то время как мутации PTEN повышают у них риск развития рака щитовидной железы, мутации SDH и KLLN, являющиеся факторами риска для взрослых, не имеют значения.
Сегодня ученые начали работать над эффективными методами анализа PTEN.