Исследовательская группа из Онкологического центра при Университете Колорадо и Национального института рака выявила несколько мутаций, характерных для развития рака мочевого пузыря.

В рамках работы Дэн Тэодореску (Dan Theodorescu) и его коллеги проанализировали образцы тканей, полученные от 54 пациентов, в результате чего было выявлено несколько подтипов рака мочевого пузыря, для которых были специфичны как соматические, так и генеративные мутации.

Ученые выяснили, что в 15% опухолевых образцов присутствуют мутации, затрагивающие ген BAP1, являющийся опухолевым супрессором. Эти мутации чаще встречались у больных европеоидной расы, чем у азиатов. Кроме того мутации в этом гене были характерны для опухолей с морфологией сосочкового рака мочевого пузыря.

Для 69% изученных образцов опухолей были характерны мутации в промоторе TERT, что оказалось неожиданной находкой, так как этот путь опухолевого перерождения ранее не связывали с развитием рака мочевого пузыря. В 24% случаев были обнаружены изменения в гене KDM6A. Известно, что мутации в этом гене усиливают опухолевый рост и миграцию клеток, а также усиливают пролиферацию клеток.

При анализе опухолевых образцов было показано, что в 46% случаев мутации поражали гены BAP1, KDM6A, ARID1A, STAG2, кодирующие белки, участвующие в ремоделировании хроматина — процессе, необходимом для инициации транскрипции и репликации.

Исследователи подчеркивают важность определения типа мутации, характеризующей тот или иной подтипа рака мочевого пузыря. Своевременная генетическая диагностика поможет выбрать эффективную таргетную терапию.