Доктор Артуро Лоаиза-Бонилла (Arturo Loaiza-Bonilla) и его коллеги из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) сообщил о 47-летней американке, страдавшей внутрипеченочной холангиокарциномой. Эта публикация стала первой о пациентке с раком печени, получившей персонализированное лечение, основанное на анализе ее ДНК. Кроме того впервые сообщается о комбинированном применении ингибиторов BRAF и MEK, которое привело к исключительному ответу на терапию.

Внутрипеченочная холангиокарцинома — рак внутренних протоков печени. Эта форма рака сложно поддается лечению, а уровень выживаемости больных очень низок. У больной 47 лет заболевание было рефрактерно к лучевой и к химиотерапии. Обнаруживались множественные метастазы в печени, легких, плевре и в костях.

Проведя изучение генома, ученые выяснили, что опухоль содержит BRAF мутации, усиливающие клеточный рост. Такие мутации характерны более характерны для меланом, чем для опухолей печени. Кроме того, данные об опухолевых мутациях указывали на необходимость использования ингибитора MEK.

Секвенирование генома позволило врачам подобрать эффективное лечение: комбинацию таргетных препаратов дабрафениба и траметиниба, используемых для борьбы с меланомой.

Терапия хорошо переносилась пациенткой и привела к быстрому подавлению опухолевого роста, исчезновению симптомов заболевания и их отсутствию в течение длительного времени. Радиологический ответ практически можно было считать полным.

Авторы отмечают, что изучение генетического профиля пациента может сделать борьбы с опухолями более эффективной. Они полагают, что вскоре персонифицированный подход к лечению больных начнет применяться все чаще.