Хотя меланома является наименее распространенной формой рака кожи, она характеризуется самой высокой смертностью, в основном из-за высокого потенциала метастазирования.

Если у пациента диагностируется меланома в поздней стадии, оценивается польза от терапии ингибиторами BRAF. Для этого проводится исследование на специфическую мутацию BRAF-V600E.

Ученые полагают, что количественное определение мутации предложит больше информации, чем попытка непосредственного обнаружения. Для выполнения анализа может использоваться цифровая ПЦР.

В исследовании мутационная нагрузка была проанализирована в биопсиях 78 пациентов, и было обнаружено, что нагрузка мутации BRAF-V600E обратно коррелирует со стадией пациентов, что позволяет предположить, что она может быть полезной в качестве прогностического маркера.

Однако интересно, что у пациентов на II стадии показатель коррелируется обратно пропорционально развитию метастазирования. Это означает, что у пациентов, у которых развиваются метастазы, имеют более низкий процент мутаций в первичных опухолях.

Таким образом, с помощью прогностического анализа, основанного на машинном обучении, было обнаружено, что мутационная нагрузка BRAF-V600E способна классифицировать пациентов II стадии по метастатическим и неметастатическим прогнозам более точно, чем используемые на данный момент маркеры.