Мелкоклеточная карцинома яичника, ассоциированная с гиперкальциемией, отличается высокой смертностью и распространенностью преимущественно среди молодых женщин. Причины последней особенности были на протяжении длительного времени неясны – но теперь убедительное объяснение представили ученые из США.

Мелкоклеточная карцинома яичника гиперкальциемического типа (МКЯГТ) является исключительно агрессивной опухолью, которая чаще всего поражает женщин молодого возраста (средний возраст больных 24 года).

Эта форма рака яичника практически не реагирует на стандартную химиотерапию, в результате чего 65% больных умирают в течение первых 2-х лет после постановки им диагноза.

Кроме этого, одной из отличительных особенностей мелкоклеточной карциномы яичника, ассоциированной с гиперкальциемией, является ее способность развиваться и у детей.

Так, среди пациенток, страдавших этой формой рака яичника, о которых упоминают авторы публикации в последнем номере журнала Nature Genetics, были и несколько девочек допубертатного возраста, из которых младшей было всего 9 лет.

Сотрудники Научно-исследовательского института трансляционной генетики TGen (Translational Genomics Research Institute) сообщают об открытой ими связи между повышенным риском развития мелкоклеточной карциномы яичника и специфическими мутациями гена SMARCA4.

Ранее мутации этого гена связывали с риском развития злокачественных опухолей легкого, головного мозга и поджелудочной железы, а исследования, проведенные в США Канаде и Испании с участием почти 800 пациенток, страдавших МКЯГТ, позволили ученым обнаружить, что в подавляющем большинстве случаев у всех таких больных также имелись характерные изменения гена SMARCA4.

Авторы считают, что в ближайшее время возможно создание метода для массового скрининга на такую мутацию, по крайней мере, тех представительниц группы риска, девочек-подростков и молодых женщин, у которых МКЯГТ был диагностирован у одной из ближайших родственниц.