Определение и этиопатогенез.

Группа заболеваний, общим признаком которых является внеклеточное накопление в тканях и органах нерастворимых белков фибриллярного строения, т. н. амилоида. Этология и патогенез до конца не изучены. Различают системный амилоидоз и локальный (например, накопление в-амилоида при болезни Альцгеймера и амилоидной церебральной ангиопатии). Формы амилоидоза отличаются строением белков, формирующих амилоидные фибриллы, клинической картиной и течением.

1. AL-амилоидоз (первичный): возникает при моноклональной гаммапатии; амилоидные фибриллы сформированы из моноклональных цепей легких иммуноглобулинов.

2. AA-амилоидоз (вторичный, реактивный): результат хронического воспаления (преимущественно РА, спондилоартропатии) или инфекции; прекурсором амилоида А является белок острой фазы SAA.

3. Ав2М-амилоидоз: результат долговременной диализотерапии, прекурсором амилоидных фибрилл является в2-микроглобулин.

4. Семейный амилоидоз: встречается редко, большинство форм наследуются по аутосомно-доминантному типу, причиной являются мутации генов, кодирующих различные белки (чаще гена транстеритина — ATTR-амилоидоз).

Клиническая картина и типовое течение.

1. AL-амилоидоз: гепато- или спленомегалия (часто первый симптом), отеки, связанные с протеинурией, гипоальбуминемией и сердечной недостаточностью, симптомы периферической сенсорной невропатии, синдром запястного канала, диарея или запоры, связанные с дисфункцией вегетативной системы, ортостатическая гипотензия, симптомы кардиомиопатии (у 50% больных), увеличенный язык (у 10%, патогномонический симптом), синяки (особенно вокруг глаз), дистрофия ногтей.

2. AA-амилоидоз: симптомы основного заболевания и нефротический синдром с прогрессирующей почечной недостаточностью, диарея и синдром мальабсорбции, редко симптомы кардиомиопатии.

3. Ав2М-амилоидоз: синдром запястного канала (обычно первые симптомы), боль и отек суставов (особенно крупных), патологические переломы костей.

4. ATTR-амилоидоз: в каждой семье начинается в подобном возрасте и проявляется сенсорной и моторной нейропатией (сначала в нижних конечностях) и/или кардиомиопатией (единственным симптомом поражения сердца могут быть аритмии); вегетативная нейропатия обычно проявляется диареей и ортостатической гипотензией.

Где сделать УЗИ головного мозга ребенку? Посетите отделение педиатрии для детей «Медицентр». Здесь проводится на самом высоком уровне диагностика. Официальный сайт отделения kids.medi-center.ru.

Автор: Нона Харламенкова